(1)觀察胎兒結(jié)構(gòu)：利用超聲檢查、X線(xiàn)檢查、胎兒鏡檢查、磁共振成像等，觀察胎兒結(jié)構(gòu)有無(wú)畸形。
(2)染色體核型分析：利用羊水、絨毛、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)胎兒染色體疾病。
(3)基因檢測(cè)：利用胎兒DNA分子雜交、限制性?xún)?nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)、原位熒光雜交等技術(shù)，檢測(cè)胎兒基因的核苷酸序列，診斷胎兒基因疾病。
(4)檢測(cè)基因產(chǎn)物：利用羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測(cè)，診斷胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等。
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