髓質(zhì)海綿腎本病出生時就存在，但無癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現(xiàn)主要由并發(fā)癥引起，如腎結石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進一步檢查時發(fā)現(xiàn)本病。囊性病變廣泛者可出現(xiàn)尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預后良好，罕有發(fā)生腎衰竭。

以往多數(shù)病人憑IVP診斷，因為半數(shù)病人存在腎結石，在腹部X線平片發(fā)現(xiàn)一簇呈放射狀排列在乳頭區(qū)的結石。造影劑進入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正?；蚵栽龃?。

幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病本病多數(shù)在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現(xiàn)，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現(xiàn)。尿液除低滲之外可無異常，生長發(fā)育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養(yǎng)不良。發(fā)病后5～10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。

此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯(lián)合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等；成人起病髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化、腎小球硬化及腎間質(zhì)小囊腫為特征。